NIPT và nguy cơ Down, Edwards, Patau: Hiểu đúng về 3 nhóm bất thường phổ biến nhất

Xét nghiệm NIPT là công cụ sàng lọc quan trọng giúp mẹ bầu đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể. Trong đó, Down, Edwards và Patau là ba hội chứng được quan tâm nhiều nhất vì ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của trẻ. Cùng đọc bài viết để hiểu rõ ý nghĩa của từng bất thường giúp mẹ biết cách sử dụng kết quả NIPT để theo dõi thai kỳ một cách chủ động và khoa học.

➡️➡️➡️Xem tại đây: Xét nghiệm NIPT là gì? Có nên làm xét nghiệm NIPT?

Tổng quan về NIPT

NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chủ yếu được giải phóng từ nhau thai. ADN này phản ánh thông tin về các nhiễm sắc thể của thai, từ đó giúp đánh giá nguy cơ lệch bội.

Nhờ phân tích trực tiếp vật chất di truyền, NIPT có độ chính xác cao trong sàng lọc các hội chứng Down, Edwards và Patau. Xét nghiệm thực hiện từ tuần thai thứ mười và thường được bác sĩ sản khoa ưu tiên khi mẹ muốn có thông tin sớm và đáng tin cậy trong tam cá nguyệt đầu.

➡️➡️➡️Truy cập ngay Website: https://typeshare.co/xetnghiemnipt/posts/lam-nipt-co-duoc-bao-hiem-khong-huong-bao-nhieu-phan-tram-5w4sy

Hiểu đúng về nguy cơ Down, Edwards và Patau khi làm NIPT

Ba hội chứng dưới đây đều liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Khi tỷ lệ ADN của một nhiễm sắc thể tăng cao, xét nghiệm sẽ báo nguy cơ. Phần dưới đây giúp mẹ hiểu chính xác từng nhóm để biết cách tiếp nhận kết quả NIPT.

Hội chứng Down (trisomy 21)

Down là hội chứng lệch bội phổ biến nhất, xảy ra khi thai nhi có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trẻ mắc Down có thể gặp chậm phát triển trí tuệ, kèm theo một số bất thường về tim, tiêu hóa và thị giác. NIPT dựa trên sự tăng tỷ lệ ADN của nhiễm sắc thể 21 để xác định nguy cơ. Khi tín hiệu ADN vượt ngưỡng, xét nghiệm trả về kết quả nguy cơ cao. Kết quả này không phải chẩn đoán mà gợi ý mẹ cần được tư vấn thêm và cân nhắc các phương pháp chẩn đoán như chọc ối nếu bác sĩ đề xuất.

Hội chứng Edwards (trisomy 18)

Edwards là hội chứng nặng, liên quan đến ba bản sao của nhiễm sắc thể 18. Trẻ có Edwards thường gặp nhiều bất thường cấu trúc và tiên lượng sống kém. Vì hội chứng tiến triển nghiêm trọng, việc sàng lọc sớm có ý nghĩa lớn trong theo dõi thai kỳ. NIPT phát hiện nguy cơ Edwards bằng cách phân tích tỷ lệ ADN của nhiễm sắc thể 18. Khi chỉ số tăng cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ thực hiện siêu âm hình thái chi tiết để kiểm tra thêm cấu trúc cơ quan của thai nhi.

Hội chứng Patau (trisomy 13)

Patau xảy ra khi thai nhi có ba nhiễm sắc thể 13. Đây là bất thường hiếm gặp nhưng có mức độ ảnh hưởng rất lớn. Trẻ có thể gặp các dị tật nghiêm trọng liên quan đến não bộ, tim và hệ thần kinh. NIPT nhận diện nguy cơ Patau bằng việc phân tích tín hiệu ADN của nhiễm sắc thể 13. Nhờ khả năng phát hiện sớm từ tuần thứ mười, mẹ và bác sĩ có đủ thời gian để đánh giá tình trạng thai nhi thông qua các mốc siêu âm chuyên sâu tiếp theo.

➡️➡️➡️Xem thêm: xét nghiệm nipt có được bảo hiểm chi trả không

Thực hiện NIPT tại BV Đại học Phenikaa có gì nổi bật?

BV Đại học Phenikaa triển khai NIPT theo quy trình làm nipt tiêu chuẩn với sự đồng hành của đội ngũ bác sĩ chuyên về y học bào thai. Mẹ được tư vấn rõ ràng về từng nhóm bất thường, cách đọc kết quả và hướng xử trí phù hợp nếu kết quả báo nguy cơ cao. Phòng xét nghiệm được trang bị hệ thống công nghệ hiện đại giúp phân tích dữ liệu chính xác và ổn định. Bên cạnh đó, các mốc siêu âm và theo dõi thai kỳ được kết nối chặt chẽ giúp mẹ hoàn toàn yên tâm trong hành trình mang thai.

Kết luận

NIPT là phương pháp sàng lọc quan trọng giúp đánh giá nguy cơ lệch bội ở ba hội chứng phổ biến nhất: Down, Edwards và Patau. Khi hiểu đúng từng hội chứng và cách xét nghiệm phát hiện nguy cơ, mẹ bầu sẽ chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ và tiếp nhận thông tin một cách chính xác. Nếu mẹ đang tìm nơi thực hiện NIPT uy tín, BV Đại học Phenikaa - PhenikaaMec là lựa chọn phù hợp để đồng hành an toàn và khoa học trong suốt hành trình mang thai.